이상학 세브란스병원 심장내과 교수. |
이상학 세브란스병원 심장내과 교수팀은 콜레스테롤 배출에 관여하는 'PCSK9' 유전자로부터 세가지 돌연변이 유형을 찾았다고 16일 밝혔다.
연구팀은 2000~2011년 유전자 연구에 동의한 병원 환자들 중 LDL-콜레스테롤 수치가 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아내 유전자 분석에 들어갔다.
이들 22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반 이상 낮은 39㎎/㎗이었다. LDL-콜레스테롤은 몸속에 쌓이면 혈관이 좁아지거나 막히는 죽상동맥경화증을 일으켜 나쁜 콜레스테롤로 불린다.
연구 내용을 보면 22명 중 21명에게 유전자 변형이 관찰됐다. 그중 9명은 희귀한 변형에 속했다. 연구팀은 또 PCSK9 유전자 변이 중 지금까지 학계에 보고되지 않은 희귀한 세가지 돌연변이를 찾아냈다.
몸속 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자 중 PCSK9 유전자 등에 변이가 생긴 사람은 선천적으로 콜레스테롤 조절능력이 떨어져 유전성 고지혈증이 생긴다. 하지만 일부는 콜레스테롤 수치가 정상치보다 훨씬 낮은 특성을 보여 이 교수팀은 그 원인을 찾는 과정에서 유전자 돌연변이를 찾아냈다.
이상학 교수는 "PCSK9 유전자는 혈액 속 콜레스테롤 수치에 영향을 미치며 최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약이 개발된 상태"라며 "이번 연구가 새로운 치료제 개발에 도움을 줄 것으로 기대한다"고 말했다.
이번 연구결과는 국제학술지 플로스원(PLos One) 최근호에 실렸다.