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"국내 연구진, 한국인 자폐스펙트럼 장애 원인 최초로 밝혀냈다"

분당서울대병원·고려대 공동연구팀…국제 학술지 게재
유전자 변이, 뇌 형성과 발달 조절 유전자 네트워크에 영향

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분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(왼쪽), 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수. (분당서울대병원 제공)
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(왼쪽), 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수. (분당서울대병원 제공)

우리나라 연구팀이 한국인의 자폐스펙트럼 장애를 유발하는 유전적 변이를 최초로 규명해냈다.

분당서울대병원은 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구팀이 게놈의 일부인 '짧은 연속 반복 서열(STR)'의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 것을 발견했다고 7일 밝혔다.

자폐스펙트럼 장애란 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다.

북미, 유럽인 대상으로 진행된 연구가 많았던 것과는 달리 한국인에 대한 연구는 전무한 실정이었다.

문제는 해외 연구에서 밝혀진 장애스펙트럼 장애의 원인인 유전자는 한국인의 특성을 온전히 설명하지 못한다는 점이었다.

이에 연구팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다.

게놈은 유전자와 세포핵 속에 있는 염색체의 합성어로 주로 직렬 반복을 포함한 반복적인 '디옥시리보핵산(DNA)'으로 구성된다. 이 중 STR은 유전자 변이 중 하나로 게놈의 약 6.8%를 차지한다.

분석 결과, STR 변이가 수정기부터 출생까지의 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미치는 것을 확인했다.

이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자들에서 발견됐으며 자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 미쳤다.

자폐스펙트럼 장애인과 그 부모, 비자폐 형제까지 총 2104명의 유전자 1만2929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석해낸 것이다.

안준용 교수는 "기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못했다"며 "이번 연구로 한국 자폐스페트럼 장애에 관여하는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초로 규명할 수 있었다"고 밝혔다.

유희정 교수는 "앞으로 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.

이번 연구는 국제 학술지인 '정신의학 및 임상 신경과학'(Psychiatry and Clinical Neuroscience, IF 11.9)에 게재됐다.
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